La Agencia Europea de Medicamentos (EMA): primer tratamiento de edición genética CRISPR

Juan Jiménez

HG

El pasado 15 de diciembre de 2023 entre todo el ruido político que nos rodea escuchamos una noticia esperanzadora para pacientes aquejados de talasemia y drepanocitosis, dos enfermedades debidas a alteraciones genéticas que comprometen la función de los glóbulos rojos. Tal como recoge su nota informativa con referencia MUH, 24/2023 la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) recomienda la autorización de comercialización del primer tratamiento de edición genética. Casgevy es un medicamento de terapia génica celular que utiliza la tecnología CRISPR/Cas9 para el tratamiento de la betatalasemia y la drepanocitosis. La tecnología CRISPR permite encontrar una secuencia específica dentro del ADN y editar el genoma de las células madre sanguíneas del propio paciente.

Los inicios de la investigación del ADN

El concepto de ADN como material genético fue propuesto por primera vez por Friedrich Miescher en 1869, quien aisló una sustancia de los núcleos de los glóbulos blancos a la que llamó «nucleína». Sin embargo, no fue hasta las décadas de 1940 y 1950 que se desentrañó la verdadera naturaleza del ADN.
En 1944, Oswald Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty demostraron que el ADN era la molécula responsable de la transformación de las bacterias, proporcionando una fuerte evidencia de su papel en la herencia. A esto le siguió el trabajo de Erwin Chargaff, quien descubrió que las proporciones de los cuatro nucleótidos (adenina, guanina, citosina y timina) en el ADN eran notablemente consistentes en diferentes especies.

La estructura de Watson-Crick del ADN

El gran avance se produjo en 1953, cuando James Watson y Francis Crick propusieron la estructura de doble hélice del ADN. Su modelo, basado en datos de difracción de rayos X de Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, proporcionó una explicación convincente de las propiedades químicas del ADN y su capacidad para almacenar información genética.
El descubrimiento de la estructura del ADN fue un punto de inflexión en la biología, marcando el comienzo de la era moderna de la genética. Allanó el camino para el desarrollo de nuevas técnicas para estudiar el ADN, incluida su secuenciación, que nos permite leer el código genético.

El auge de la tecnología CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)
Las terapias CRISPR nacieron gracias al trabajo del microbiólogo español Francis Mojica, que descubrió que las bacterias y las arqueas utilizaban estas tijeras moleculares para defenderse de los virus. Francis Mojica y sus colaboradores propusieron en 2005 que las repeticiones y secuencias espaciadoras actuaban como un sistema inmunitario celular que usaban las bacterias y arqueas para defenderse de los virus. Este sistema permite a las bacterias identificar y destruir los virus dirigiéndose a su ADN.

En 2012, Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier, trabajando de forma independiente, demostraron que CRISPR-Cas9 podía ser diseñado para editar el ADN de cualquier organismo. Este descubrimiento ha revolucionado el campo de la genética,

Las terapias CRISPR nacieron gracias al trabajo del microbiólogo español Francis Mojica

ofreciendo una poderosa herramienta para manipular genes y potencialmente curar enfermedades genéticas. Pero no sólo en el campo de la Medicina, Agricultura o Veterinaria, sino en cualquier campo de la biotecnología.

Es cuestión de tiempo que sus posibilidades se multipliquen a través de la investigación y refinamiento de la técnica.

Haloferax-ADN

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Juan J. Alonso

Juan J. Alonso

Juan J. Alonso (Granada, 1962) es licenciado en Ciencias Biológicas por la Universidad de Granada (1985). Ha desarrollado su actividad en distintas posiciones en la Industria farmacéutica y de Diagnóstico clínico como especialista en Enfermedades Infecciosas y Microbiología. Regionalista convencido, ha sido vicepresidente de la ARG. En la actualidad es miembro del equipo técnico de HG.

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